NGS: grote impact op diagnose epidermolysis bullosa

Next-generation sequencing heeft een grote impact op de diagnostiek van epidermolysis bullosa gehad, blijkt uit Nederlands onderzoek. Niet alleen vanwege het verhoogde diagnostische rendement, maar ook vanwege de dramatisch kortere doorlooptijd. Epidermolysis bullosa (EB) is een fenotypische en genetisch heterogene groep zeldzame aandoeningen die zich kenmerkt door blaarvorming en verwonding van slijmvliesweefsel. De oorzaak ligt in pathogene varianten in genen die coderen voor eiwitten van de dermo-epidermale overgan