NGS: grote impact op diagnose epidermolysis bullosa

Next-generation sequencing heeft een grote impact op de diagnostiek van epidermolysis bullosa gehad, blijkt uit Nederlands onderzoek. Niet alleen vanwege het verhoogde diagnostische rendement, maar ook vanwege de dramatisch kortere doorlooptijd. Epidermolysis bullosa (EB) is een fenotypische en genetisch heterogene groep zeldzame aandoeningen die zich kenmerkt door blaarvorming en verwonding van slijmvliesweefsel. De oorzaak ligt in pathogene varianten in genen die coderen voor eiwitten van de dermo-epidermale overgang. Gouden standaard Genoomdiagnostiek is de gouden standaard bij diagnostiek voor EB en cruciaal voor prognose, counseling en precisiegeneeskunde. De genoomdiagnostiek voor EB begon in 1991 met de introductie van Sanger-sequencing (SS), waarbij gen voor gen werd geanalyseerd. In 2013 kwam hiervoor next-generation sequencing (NGS) in de plaats, die parallelle sequencing van meerdere genen met hoge doorvoer mogelijk maakt. Verschillende onderzoeken suggereren dat NGS gunstig is geweest voor EB-diagnostiek, maar het werkelijke voordeel ervan is nog niet eerder gekwantificeerd. De onderzoekers analyseerden daarom retrospectief gegevens uit de Nederlandse…