EULAR 2021: Aanbevelingen HLH/MAS: zo snel mogelijk behandelen

Tijdens het virtuele EULAR-congres 2021 zijn EULAR/ACR-aanbevelingen gepresenteerd voor de behandeling van zeldzame auto-inflammatoire aandoeningen: interleukine-1-gemedieerde en type-I-interferonopathieën, en macrofagenactivatiesyndroom (MAS) en hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH). Het is voor het eerst dat er aanbevelingen zijn geformuleerd voor deze groepen zeldzame maar sterk invaliderende aandoeningen. Ze werden gepresenteerd door dr.

Raphaela Goldbach-Mansky uit Bethesda en prof. dr. Erkan Demirkaya uit Londen, Canada. Volgens Goldbach-Mansky kan dankzij de snel toenemende kennis over de genetische oorzaken van nieuwe systemische auto-inflammatoire aandoeningen de pathogenese worden gelinkt aan overproductie van pro-inflammatoire cytokinen, wat heeft geleid tot doelgerichte, tegen cytokinen gerichte behandelingen.

Type-1-interferonopathieën en IL-1-gemedieerde systemische auto-inflammatoire aandoeningen (SAIDs) gaan gepaard met chronische of intermitterende systemische en orgaanontstekingen die onbehandeld kunnen leiden tot progressieve orgaanschade, morbiditeit en verhoogde mortaliteit; bij de diagnose wordt next-generation sequencing ingezet als basis voor doelgerichte behandeling, genetische counseling en screening op comorbiditeit. Het vroegtijdig herkennen van systemische hyperinflammatie, HLH en MAS is lastig omdat het klinische en laboratoriumbeeld weinig specifiek is, en zelfs als een patiënt niet aan alle diagnostische criteria voldoet, kan het nodig zijn de behandeling al te starten. Systemische hyperinflammatie kan geassocieerd zijn met hyperferritinemie, en HLH/MAS kan levensbedreigende vormen aannemen, waardoor zo snel mogelijk behandelen aangewezen is op basis van de mate van ontstekingsactiviteit en de verstoorde orgaanfunctie, met als doel immunopathologie en behandelingsgerelateerde toxiciteit te beperken.