Team studying rare disorder discovers novel way to target melanoma

Onderzoekers van het University of North Texas Health Science Center (UNTHSC) ontdekten tijdens onderzoek naar de zeldzame genetische aandoening NGLY1-deficiëntie een nieuwe manier om melanoom, een vorm van huidkanker die in de Verenigde Staten jaarlijks ongeveer 9.000 mensen het leven kost, gericht te bestrijden. De bevindingen werden gepubliceerd in het British Journal of Cancer. NGLY1-deficiëntie is zo zeldzaam dat sinds de identificatie in 2012 wereldwijd slechts ongeveer 60 patiënten zijn gediagnosticeerd.

Senior auteur Yu-Chieh Wang, PhD, Assistant Professor of Pharmaceutical Sciences, ontdekte dat melanoomcellen opvallend kwetsbaar zijn voor het verlies van NGLY1-activiteit. Mensen die met NGLY1-deficiëntie zijn geboren, leven met ontwikkelingsachterstanden, maar toen het team de ontwikkelingsvariaties bestudeerde die door NGLY1 worden veroorzaakt, bleek het NGLY1-eiwit een aantrekkelijk aangrijpingspunt voor kankerbehandeling. Toen NGLY1 werd geremd, overleefden normale cellen, terwijl melanoomcellen zeer snel afstierven.

De studie suggereert dat het mogelijk is melanoomcellen te elimineren zonder gezonde cellen te beschadigen door NGLY1 als doelwit te nemen, en de bevindingen zouden ook op andere vormen van kanker van toepassing kunnen zijn. De volgende stap is te begrijpen waarom normale cellen en sommige individuen overleven wanneer het eiwit ontbreekt, terwijl kankercellen dat niet kunnen. Zodra een potentieel aangrijpingspunt is geïdentificeerd, kan het meer dan 15 jaar duren voordat een geneesmiddel dat op dit doelwit werkt de markt bereikt.

Victor Lin, promovendus in het Wang Lab en hoofdauteur van het artikel, noemt de ontdekking van een nieuw anti-kankerdoelwit veelbelovend voor toekomstige patiënten.