Nieuwe genen in synovium ontdekt: stap vooruit in RA-genetica

Chinese onderzoekers hebben drie nieuwe genen geïdentificeerd die het risico op reumatoïde artritis (RA) kunnen beïnvloeden. Deze genen zijn gevonden in het synovium, het belangrijkste doelwitweefsel bij RA, en bieden nieuwe inzichten in de genetische oorzaken van de ziekte. TWAS en GWAS gecombineerd In de studie die onlangs gepubliceerd werd in Rheumatology voerden de onderzoekers een transcriptome-wide association study (TWAS) uit. Hiervoor ontwikkelden ze voorspellingsmodellen voor genexpressie in synoviaal weefsel met behulp van genexpressie- en genotypedata van 202 deelnemers. Deze modellen werden vervolgens gecombineerd met gegevens uit de grootste meta-analyse van genome-wide associatiestudies (GWAS) voor RA tot nu toe. Deze GWAS-analyse omvatte genetische informatie van 276.020 mensen. Door deze unieke aanpak konden de onderzoekers genetische factoren opsporen die specifiek een rol spelen in het synovium. Risicogenen RA Het onderzoek onthulde acht genen die significant geassocieerd zijn met RA. Drie hiervan zijn niet eerder beschreven: TPRA1, HIP1 en RP11-73E17. Deze genen spelen een specifieke rol in het synovium en verschillen…