NLRC4-geassocieerde autoinflammatoire ziekte

NLRC4-geassocieerde autoinflammatoire ziekte (NLRC4-AID) is een zeldzame aandoening die ontstaat door overactivering van het inflammasoom. Dit leidt tot chronisch verhoogde IL-18-niveaus en een breed spectrum aan klinische manifestaties, zoals enterocolitis en macrofaagactiveringssyndroom (MAS). De ernst van de ziekte wordt sterk beïnvloed door genetische varianten en de betrokkenheid van specifieke weefsels. Achtergrond NLRC4-AID is een monogene autoinflammatoire aandoening, waarbij de rol van IL-18 centraal staat. De ziekte varieert van relatief milde vormen zoals familiaal koud autoinflammatoir syndroom (FCAS4) tot ernstige, levensbedreigende vormen zoals AIFEC-MAS. Dit maakt het essentieel om de pathogenese en behandelopties beter te begrijpen. Onderzoeksmethoden Muismodellen en klinische observaties werden gebruikt om de bron van verhoogde IL-18-productie te identificeren. Daarnaast werd onderzocht hoe genetische varianten en weefselbijdragen het ziektebeloop beïnvloeden. Deze studies richtten zich op zowel hematopoëtische als niet-hematopoëtische systemen en hun interacties. Belangrijkste resultaten De verhoogde…