NLRC4-geassocieerde autoinflammatoire ziekte

NLRC4-geassocieerde autoinflammatoire ziekte (NLRC4-AID) is een zeldzame aandoening die ontstaat door overactivering van het inflammasoom. Dit leidt tot chronisch verhoogde IL-18-niveaus en een breed spectrum aan klinische manifestaties, zoals enterocolitis en macrofaagactiveringssyndroom (MAS). De ernst van de ziekte wordt sterk beïnvloed door genetische varianten en de betrokkenheid van specifieke weefsels. Achtergrond NLRC4-AID is een monogene autoinflammatoire aandoening, waarbij de rol van IL-18 cen