ERS 2020: BAL-monsters beter dan bloedmonsters voor mutatieanalyse

Een studie uit Bulgarije toont aan dat bronchoalveolaire lavage (BAL)-monsters superieur zijn aan plasmamonsters en bijna gelijk aan weefselmonsters om EGFR-mutaties te detecteren, waardoor BAL-monsters, indien mogelijk, de voorkeur hebben boven bloedmonsters. De analyse van weefselmonsters is nog steeds de gouden standaard voor EGFR-genotypering van long-adenocarcinomen, maar in veel gevallen is het eerste sample niet-conclusief; EGFR-genotypering kan ook plaatsvinden in BAL- of bloedmonsters, en liquid biopsies blijken de laatste jaren een betrouwbare methode, terwijl cytologische monsters nog weinig worden gebruikt. In deze studie is de detectiegraad van EGFR-mutaties in BAL- en bloedmonsters vergeleken met die in weefselmonsters.

Bij 140 patiënten met verdenking op longkanker werd een bronchoscopie uitgevoerd en bij iedereen werden weefsel-, BAL- en bloedmonsters afgenomen. Bij 26 patiënten was een adenocarcinoom aanwezig, bevestigd met immunohistochemie. Bij 13 patiënten werden in de weefselmonsters activerende EGFR-mutaties gevonden: deleties in exon 19 bij acht patiënten, L858R-substitutie in exon 21 bij vier patiënten en G719x in exon 18 bij één patiënt.

In 12 gevallen werden deze mutaties bevestigd in overeenkomstige BAL-monsters (92,3%), tegenover slechts vijf plasmamonsters (38,5%). In één geval werd in zowel BAL- als liquid biopsy-monsters een combinatie van een T790M-mutatie en een deletie in exon 19 gevonden, die niet werd teruggevonden in de overeenkomstige weefselmonsters, waar alleen de exon 19-deletie werd gezien.