Genotype geeft risico op verval longfunctie door luchtverontreiniging

Een genoomwijd onderzoek naar de interactie tussen genen en luchtverontreiniging laat zien dat mensen met bepaalde genotypen meer risico lopen op ernstig longfunctieverval door luchtverontreiniging. Sommigen kunnen tot 440 ml longfunctie verliezen. Een beperkte longfunctie is een voorspeller van mortaliteit en speelt een sleutelrol bij obstructieve luchtwegaandoeningen.

Zowel erfelijkheid als luchtverontreiniging beïnvloeden de longfunctie, maar de interactie tussen deze factoren was nog grotendeels onbegrepen. De onderzoekers verrichtten de tot nu toe grootste genoomwijde luchtverontreinigings-interactiestudie naar longfunctie, met drie maten van luchtverontreiniging: PM2,5, PM10 en NO2. Deze bepaalden zij rond het huisadres van ongeveer 300.000 niet-verwante Europeanen.

Zij onderzochten of eerder bekende genetische associaties met longfunctie ook interacties vertoonden met luchtverontreiniging en vonden zeven nieuwe genoomwijde interactiesignalen en tien vermoedelijke signalen. Daarnaast vonden zij statistisch bewijs voor een interactie tussen FEV1/FVC, PM2,5 en het eerder geïdentificeerde longfunctiesignaal rs10841302, gelokaliseerd bij AEBP2. Dit suggereert een verhoogde ontvankelijkheid voor groter longfunctieverval door luchtverontreiniging naarmate het aantal kopieën van de G-allelen toeneemt.

Bij mensen met deze genotypen namen zij een longfunctieverval tot 440 ml waar bij blootstelling aan gemiddelde hoeveelheden luchtverontreiniging. Ter vergelijking: 440 ml komt overeen met het normale fysiologische longfunctieverval bij volwassenen gedurende ongeveer negen jaar. De onderzoekers stellen dat zij hiermee duidelijk hebben gemaakt hoe sommige genotypen een verhoogd risico geven op ernstiger longfunctieverval bij gemiddelde luchtverontreiniging.