Genetische varianten ovariële reserve na gonadotoxische behandeling

Een genoombrede associatiestudie van het PanCareLIFE-consortium heeft bij vrouwelijke overlevenden van kinderkanker geen genetische varianten gevonden die zijn geassocieerd met een lagere ovariële reserve na gonadotoxische behandeling. Vrouwelijke overlevenden van kinderkanker beschouwen onvruchtbaarheid als een van de meest zorgwekkende late gevolgen. Er is echter een interindividuele variatie in gonadale schade, die tot op heden onverklaarbaar is. Het is goed mogelijk dat genetische gevoeligheid hierbij een rol speelt. Onderzoekers probeerden daarom nieuwe varianten te ontdekken die geassocieerd zijn met een lage ovariële reserve na gonadotoxische behandeling bij volwassen vrouwelijke overlevenden van kinderkanker. Ze gebruikten hiervoor een cohort uit het pan-Europese PanCareLIFE-cohort (n = 743; mediane leeftijd 25,8 jaar). Niveaus van het Anti-Mülleriaans hormoon (AMH) dienden hierbij als maatstaf voor de ovariële functie. Uitkomsten Drie genoombrede significante (< 5,0x10-8) en 16 genoombrede suggestieve (< 5,0x10-6) loci bleken te zijn geassocieerd met log-getransformeerde AMH-niveaus, aangepast voor cyclofosfamide-equivalente…