Liquid biopsies bij kinderen ook waardevol bij klinische besluitvorming

Liquid biopsies kunnen in combinatie met conventionele methoden waardevol zijn bij solide tumoren bij kinderen, niet alleen voor het verbeteren van de diagnostiek, maar ook voor monitoring van ziekte en respons. Dat demonstreren onderzoekers van het Prinses Máxima Centrum voor Kinderoncologie in een casusreeks. Solide tumoren zijn verantwoordelijk voor ongeveer 30% van alle gevallen van kinderkanker, en de diagnose is doorgaans gebaseerd op histologische en moleculaire analyse van een primair tumorbiopt.

Liquid biopsies hebben verschillende voordelen ten opzichte van conventionele weefselbiopten. Het gebruik ervan bij kinderen bevindt zich echter nog in de kinderschoenen en is tot nu toe vooral retrospectief uitgevoerd zonder directe impact op de behandeling of besluitvorming. In de casusreeks bespreken de auteurs zes klinische gevallen van kinderen met een solide tumor bij wie een liquid biopsy is uitgevoerd.

Zij voerden kwantitatieve real-time PCR (RT-qPCR), droplet digital PCR (ddPCR) of verminderde representatie bisulfietsequencing van celvrij DNA (cfRRBS) uit op vloeibare biopsieën van zes kinderen die tussen 2017 en 2023 werden behandeld. Bij drie patiënten hielp cfRRBS bij het vaststellen van de diagnose van een rhabdomyosarcoom, een Ewing-sarcoom en een neuroblastoom. Bij twee patiënten werden vloeibare biopsieën gebruikt voor de prognose, via MYCN ddPCR bij een patiënt met neuroblastoom en via RT-qPCR-testen van rhabdomyosarcoom-specifiek mRNA in beenmerg.

Bij de laatste casus toonden mRNA-testen ziekteprogressie aan en ondersteunden zij de klinische besluitvorming.