Verhoogd risico op kanker van endometrium bij mutatie in BRCA-genen

Vrouwen met een mutatie in de borstkankergenen BRCA1 of BRCA2 hebben niet alleen een verhoogd risico op borst- en eierstokkanker, maar ook op endometriumkanker. Dat blijkt uit een Nederlandse cohortstudie. Of mutaties in BRCA1 of BRCA2 ook leiden tot een verhoogd risico op endometriumkanker was nog niet duidelijk.

Nederlandse onderzoekers bestudeerden dit in de landelijke cohortstudie HEreditary Breast and Ovarian cancer study, the Netherlands (HEBON). Zij bestudeerden de incidentie van endometriumkanker bij 5.980 vrouwen met een mutatie in een van de borstkankergenen en vergeleken deze met de incidentie bij 8.451 vrouwen zonder mutatie, beide uit het HEBON-cohort. Een tweede vergelijkingsgroep bestond uit vrouwen uit de algemene Nederlandse bevolking, waarvan de incidentie werd verkregen uit de Nederlandse Kankerregistratie.

De mediane follow-upduur was 22,5 jaar voor vrouwen met en 23,0 jaar voor vrouwen zonder mutatie. Van de vrouwen met een mutatie ontwikkelden er 58 endometriumkanker (48,6 per 10.000 persoonsjaren), tegenover 33 bij de vrouwen zonder mutatie (20,5 per 10.000 persoonsjaren). Het risico was hiermee hoger voor vrouwen met een mutatie (hazard ratio 2,37), en hetzelfde gold in vergelijking met de algemene bevolking (standardized incidence ratio 2,83).

Het verhoogde risico gold in het bijzonder voor subtypen met een ongunstige uitkomst: sereuze carcinomen en carcinomen met een TP53-mutatie. Het cumulatieve risico op de leeftijd van 75 jaar bleef laag (totaal 3,0%). Het onderzoek ondersteunt de idee dat deze subtypen onderdeel uitmaken van het erfelijk borst- en ovariumkankersyndroom.