Nieuwe potentiële markers ontdekt voor vroege diagnose van reumatoïde artritis

De hub-genen CD3D, GZMK en KLRB1 zijn potentiële markers voor de vroege diagnose van reumatoïde artritis, blijkt uit Chinees bio-informatica-onderzoek. Voor een optimale behandeling is een zo vroeg mogelijke diagnose van belang, waarbij serumbiomarkers als reumafactor en anti-citrullinated protein antibody (ACPA) een rol spelen. De slechte specificiteit van reumafactor en de heterogeniteit van ACPA maken de vroege diagnose echter nog steeds een uitdaging.

De onderzoekers zochten uit of specifieke genen en hun expressie in het ontstoken synovium van nut konden zijn bij het bepalen van nieuwe targets voor diagnose of behandeling. Zij integreerden meerdere genexpressiedatasets met in totaal 100 weefselmonsters van normale, osteoartritis- en reumatoïde-artritisgewrichten. Met verschillende analyses identificeerden zij 76 bij reumatoïde artritis betrokken genen en vervolgens drie hub-genen: CD3D, GZMK en KLRB1.

Ter validatie analyseerden zij drie additionele datasets met monsters van normaal weefsel en van osteoartritis-, vroege en bevestigde reumatoïde-artritispatiënten. De drie hub-genen kwamen niet alleen tot expressie in het synoviale weefsel van reumatoïde-artritispatiënten, maar ook in dat van vroege patiënten. De klinische correlatie was alleen significant bij patiënten met beginnende en gevestigde reumatoïde artritis.

Daarnaast waren de expressieniveaus significant hoger in de ACPA-negatieve groep dan in de normale en osteoartritisgroepen. De onderzoekers concluderen dat CD3D, GZMK en KLRB1 mogelijk belangrijke mediatoren in de pathogenese en markers voor de diagnose van reumatoïde artritis zijn, vooral bij ACPA-negatieve patiënten.