Genoomstudie identificeert genen betrokken bij chronische mucusproductie

Een recent gepubliceerd genoomonderzoek laat zien dat mucine-fucosylatie de mogelijke drijvende kracht is achter chronische sputumproductie. Dat maakt signaalroutes rondom FUT2 en mucine-loci mogelijk nieuwe therapeutische targets bij sputumproblematiek. Chronische sputumproductie komt voor bij verschillende respiratoire aandoeningen maar kan ook op zichzelf staan, en heeft een negatieve impact op de kwaliteit van leven. De oorzaken van chronische sputumproductie binnen of buiten het kader van een andere respiratoire aandoening zijn niet eerder opgehelderd. Genoomonderzoek Engelse onderzoekers verrichten daarom een genoombrede associatiestudie (GWAS) met data uit de Biobank uit het Verenigd Koninkrijk. De studie maakte gebruik van 9714 gevallen met chronische sputumproductie (met of zonder onderliggende respiratoire aandoening) en 48.471 controlepatiënten. De onderzoekers identificeerden hieruit zes nieuwe genoombrede signaalroutes voor de ontwikkeling van chronische sputumproductie, namelijk in de HLA-locus, chromosoom 11 op de mucine-locus (MUC2, MUC5AC, MUC5B), en de FUT2-locus. Mucine-fucosylatie belangrijkste…