Familiale clustering van erosieve handartrose in groot Amerikaans cohort

Onderzoek in de Utah Population Database (UPDB), een database met ruim 4,7 miljoen patiëntendossiers uit de Amerikaanse staat Utah, onderzocht familiale clustering van erosieve handartrose, een ernstig en snel progressief subtype van handartrose met grotendeels onbekende etiologie. Bij 703 patiënten met de diagnose erosieve handartrose werden stambomen in kaart gebracht om families met overmatige clustering te identificeren, gedefinieerd als een Familial Standardized Incidence Ratio van minstens 2,0; dit leverde 240 niet-verwante hoogrisico-stambomen op. Met Cox-regressiemodellen werd berekend dat het relatieve risico op erosieve handartrose significant verhoogd was bij eerstegraads familieleden van patiënten.

Met multivariate conditionele logistische regressie- en logistische regressiemodellen werd daarnaast een significant verband gevonden tussen erosieve handartrose en leeftijd, geslacht, en de aanwezigheid van comorbide diabetes mellitus en obesitas. De onderzoekers concluderen dat deze familiale clustering wijst op een potentiële genetische bijdrage aan de etiologie van erosieve handartrose, naast leeftijd, geslacht, diabetes en obesitas als risicofactoren, en dat het identificeren van causale genvarianten in de hoogrisicofamilies inzicht kan geven in de betrokken genen en pathways.