Grote genoomwijde meta-analyse identificeert 113 SLE-loci

Om nieuwe susceptibiliteitsloci voor SLE en causale varianten te detecteren, is onlangs de grootste genoomwijde meta-analyse naar deze auto-immuunziekte bij Oost-Aziatische populaties uitgevoerd. In deze meta-analyse zijn bij ruim 200.000 mensen uit Oost-Azië 113 susceptibiliteitsloci geïdentificeerd. In eerder onderzoek zijn bijna 100 susceptibiliteitsloci gevonden die gerelateerd zijn aan SLE. Deze loci bieden slechts een gedeeltelijke verklaring voor de erfelijkheid van SLE. Er wordt weinig aandacht besteed aan vermeende causale varianten. Daardoor is het lastig om de pathogenese van deze ziekte op te helderen. SLE versus controlepersonen In deze studie is bij zo’n 10.000 SLE-patiënten en 180.000 controlepersonen het genotype vastgesteld. Vervolgens is een meta-analyse uitgevoerd, waarbij tevens de gepubliceerde gegevens van bijna 3500 SLE-patiënten en bijna 15.000 controlepersonen uit Oost-Azië zijn meegenomen. Daarbij zijn 113 genetische regio’s geïdentificeerd, waaronder 46 nieuwe loci die een genoomwijde significantie vertoonden (p < 5 × 10-8). In een voorwaardelijke analyse zijn binnen deze loci 233 associatiesignalen gedetecteerd. Die wijzen op een wijdverbreide…