Primaire ciliaire dyskinesie: wat is het en wanneer moet je eraan denken?

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame (meestal) autosomaal recessieve aandoening die de motiliteit van de cilia verstoort. Het ziektebeeld is heterogeen, maar kent een aantal veelvoorkomende kenmerken zoals chronische rhinosinusitis, produc­ tieve hoest vanaf de vroegste kinderjaren, KNO­problematiek, bronchiëctasieën, fertiliteitsproblemen en in bijna de helft van de patiënten situs inversus. Meer dan 50 genen zijn geassocieerd met de ziekte. Aanvankelijk werd aangenomen dat het ziekte­ verloop bij PCD relatief mild is, vergeleken bij cystic fibrosis, maar bepaalde genotypen lijken te zijn geassocieerd met een relatief ernstiger ziekteverloop. Therapie bestaat uit behandeling van luchtweginfecties en sputumevacuatie. Binnen de diagnostiek neemt de genetica een steeds belangrijkere plaats in: bij 70 tot 80% van de patiënten kan het gendefect worden geïdentificeerd. Deze informatie is belangrijk met betrekking tot de…