Primaire ciliaire dyskinesie: wat is het en wanneer moet je eraan denken?

Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame, meestal autosomaal recessieve aandoening die de motiliteit van de cilia verstoort. Het ziektebeeld is heterogeen, maar kent een aantal veelvoorkomende kenmerken zoals chronische rhinosinusitis, productieve hoest vanaf de vroegste kinderjaren, KNO-problematiek, bronchiëctasieën, fertiliteitsproblemen en bij bijna de helft van de patiënten situs inversus. Meer dan 50 genen zijn geassocieerd met de ziekte.

Aanvankelijk werd aangenomen dat het ziekteverloop bij PCD relatief mild is, vergeleken met cystic fibrosis, maar bepaalde genotypen lijken geassocieerd met een relatief ernstiger ziekteverloop. De therapie bestaat uit behandeling van luchtweginfecties en sputumevacuatie. Binnen de diagnostiek neemt de genetica een steeds belangrijkere plaats in: bij 70 tot 80% van de patiënten kan het gendefect worden geïdentificeerd.

Deze informatie is belangrijk met betrekking tot de prognose en voor genetische counseling bij patiënten met een kinderwens. Bovendien starten op korte termijn de eerste fase 1-studies met gen-specifieke PCD-behandelingen. Dit nascholingsartikel beschrijft wat de ziekte inhoudt, bij welke klachten aan PCD moet worden gedacht, hoe de ziekte kan worden gediagnosticeerd, waarom PCD-diagnostiek van belang is en welke behandelingen mogelijk zijn.

Het artikel is tot stand gekomen met medewerking van dr. Eric Haarman, kinderlongarts in het Amsterdam UMC (Emma Kinderziekenhuis), met aandachtsgebieden primaire ciliaire dyskinesie, cystic fibrosis, astma en recidiverende luchtweginfecties. Het werd tevens gepubliceerd in Nascholingsmagazine Longziekten nr. 23.