SNPs geassocieerd met longfunctiestoornis met behouden FEV1/FVC

Een genoombreed onderzoek heeft de SNPs geïdentificeerd die betrokken zijn bij een gestoorde longfunctie met een behouden FEV1/FVC (PRISm). De genetische factoren geassocieerd met PRISm zijn sterk gecorreleerd met andere longaandoeningen. Een gestoorde longfunctie met een behouden FEV1/FVC ratio (Preserved Ratio Impaired Spirometry; PRISm) is gedefinieerd als een FEV1<80% van voorspeld en een FEV1/FVC ≥0,70. PRISm werd eerder al geassocieerd met respiratoire symptomen en comorbiditeiten. Genoombreed onderzoek Onderzoekers hebben nu ook bestudeerd of er nieuwe genetische signalen zijn die coderen voor PRISm, en of deze bijdragen aan een beter inzicht in de pathogenese van PRISm en geassocieerde comorbiditeiten. Ze verrichtten hiervoor een genoombreed onderzoek met data van de UK Biobank waaruit zij de SNPs selecteerden die significantie behaalden voor replicatie in 13 cohorten. SNPs geïdentificeerd voor PRISm In totaal behaalden 22 signalen significantie bij de meta-analyse, waaronder 4 signalen die nieuw zijn voor een associatie met longfunctie. Er was een sterke genoombrede…