SNPs geassocieerd met longfunctiestoornis met behouden FEV1/FVC

Een genoombreed onderzoek heeft de single-nucleotidepolymorfismen (SNP's) geïdentificeerd die betrokken zijn bij een gestoorde longfunctie met een behouden FEV1/FVC-ratio (PRISm). De genetische factoren geassocieerd met PRISm zijn sterk gecorreleerd met andere longaandoeningen. Een gestoorde longfunctie met behouden FEV1/FVC-ratio (Preserved Ratio Impaired Spirometry, PRISm) is gedefinieerd als een FEV1 kleiner dan 80% van voorspeld en een FEV1/FVC groter dan of gelijk aan 0,70.

PRISm werd eerder al geassocieerd met respiratoire symptomen en comorbiditeiten. Onderzoekers bestudeerden of er nieuwe genetische signalen zijn die coderen voor PRISm en of deze bijdragen aan meer inzicht in de pathogenese van PRISm en geassocieerde comorbiditeiten. Zij verrichtten een genoombreed onderzoek met data van de UK Biobank, waaruit zij de SNP's selecteerden die significantie behaalden voor replicatie in 13 cohorten.

In totaal behaalden 22 signalen significantie bij de meta-analyse, waaronder 4 signalen die nieuw zijn voor een associatie met longfunctie. Er was een sterke genoombrede genetische correlatie tussen PRISm en COPD, gediagnosticeerd op basis van spirometrie, met een rho van 0,62 (p=0,007). Ook was er een correlatie tussen PRISm en type 2-diabetes (rho=0,12; p=0,007).

De onderzoekers benadrukken dat dit het eerste genoombrede onderzoek is dat met succes SNP's heeft geïdentificeerd die betrokken zijn bij PRISm. Omdat de genetische factoren sterk gerelateerd zijn aan het risico op andere long- en extrapulmonale aandoeningen, geeft dit meer inzicht in de potentiële pathologie van een gestoorde longfunctie met behouden ratio.