Genetische variant verhoogt risico op gehoorverlies na chemotherapie

Kinderen die drager zijn van een genetische variatie in het Transcription Elongation Regulator 1 Like (TCERG1L) gen hebben een 3,11 keer hogere kans op gehoorverlies na kankerbehandeling met cisplatinum dan kinderen zonder deze variatie. Dat concluderen internationale onderzoekers op basis van een genoombrede associatiestudie. Cisplatinum is een cytostaticum dat effectief is bij meerdere vormen van kinderkanker. Een ernstige bijwerking van dit middel is onomkeerbaar gehoorverlies, een vorm van ototoxiciteit. Dit ontstaat bij ongeveer de helft van de kinderen die met cisplatinum behandeld worden. De heterogeniteit in het voorkomen van deze ototoxiciteit suggereert dat hier mogelijk een genetische aanleg aan ten grondslag ligt. De onderzoekers in de huidige studie onderzochten met een genoombrede associatiestudie of zij genetische varianten konden opsporen die samenhangen met gehoorverlies na cisplatinumbehandeling. Drie cohorten Zij bestudeerden hiervoor drie cohorten van kinderen. Het eerste cohort, het ‘ontdekkingscohort’, bestond uit 390 Europese kinderen waarvan er 168 (43,0%) gehoorverlies hadden. Daarnaast waren er twee replicatiecohorten. Deze bestonden uit 192…