Genetische risicofactor voor ernstig COVID-19 afkomstig van Neanderthalers

Onderzoek gepubliceerd in Nature laat zien dat de grootste genetische risicofactor voor een ernstig verloop van SARS-CoV-2-infectie afkomstig is van een cluster van zes genen op chromosoom 3, dat is terug te voeren op de Neanderthalers. Een eerdere studie had twee genetische regio's geïdentificeerd die geassocieerd zijn met ernstig COVID-19: deze regio op chromosoom 3 en een regio op chromosoom 9 waar ook bloedgroep wordt bepaald. De genetische varianten op chromosoom 3 beslaan 494.000 basen, terwijl het bijbehorende risico-haplotype tot 3.338.000 basen beslaat; dergelijk lange haplotypen zijn afkomstig uit de genenpoel van de inmiddels uitgestorven Neanderthalers of Denisovaniërs, ongeveer 40.000 tot 60.000 jaar geleden.

Door recombinatiesnelheid te bestuderen met een eerder gevalideerde methode, concludeerden de onderzoekers dat het risico-haplotype waarschijnlijker van Neanderthalers afkomstig is dan van andere gemeenschappelijke voorouders, en dat het gelijk is aan de corresponderende genetische regio in Neanderthalers uit Kroatië en, in mindere mate, uit Siberië. Met data uit het 1000 Genome Project bleek dit risico-haplotype voor te komen bij ongeveer 50% van de bevolking in Zuid-Azië en 16% in Europa, en het vaakst bij een populatie in Bangladesh (63%). Dit sluit aan bij klinische observaties dat mensen van Bangladese afkomst in het Verenigd Koninkrijk een tweemaal hoger risico hadden om aan COVID-19 te overlijden dan de algemene bevolking.