Merendeel patiënten met baarmoederkanker gescreend op Lynchsyndroom

De screening op Lynchsyndroom bij patiënten met baarmoederkanker is goed geïmplementeerd: 90% van de patiënten jonger dan 70 jaar wordt gescreend op deze erfelijke aandoening. Toch wordt 20% van de patiënten met een verhoogd risico niet doorverwezen naar een klinisch geneticus. Dit is de uitkomst van een evaluatie van de richtlijn Endometriumcarcinoom.

Het Lynchsyndroom is een autosomaal dominant erfelijke aandoening die een verhoogde kans geeft op onder andere darmkanker en baarmoederkanker en wordt veroorzaakt door mutaties in de DNA mismatch repair (MMR) genen. Sinds januari 2016 beveelt de Nederlandse richtlijn aan om alle vrouwen met baarmoederkanker jonger dan 70 jaar te screenen op Lynchsyndroom, zodat zij en eventuele familieleden preventief gecontroleerd kunnen worden. Albert Tjalsma (Erasmus MC Kanker Instituut) en collega's evalueerden de implementatie door uit de PALGA-database alle patiënten met baarmoederkanker jonger dan 70 jaar uit twee regionale oncologienetwerken in Zuid-West Nederland (14 ziekenhuizen) in de periode juli 2016 tot juli 2017 te selecteren, aangevuld met informatie van de behandelend gynaecoloog.

Van de 204 patiënten werden er 183 (90%) gescreend. Vijftien patiënten hadden risico op een niet-gediagnosticeerde mutatie in een MMR-gen; drie van hen (20%) werden niet geïnformeerd en niet verwezen naar een klinisch geneticus, om onduidelijke reden. De overige twaalf werd wel geadviseerd een klinisch geneticus te bezoeken, waarvan negen dit deden; zeven van hen hadden daadwerkelijk een mutatie.

De screening verloopt redelijk succesvol, maar de verwijzing kan beter; uniforme screening en opname in lokale protocollen is belangrijk.