WGS waardevolle aanvulling op sarcoomdiagnostiek

Vanwege de diagnostische complexiteit en grote onvervulde behoefte aan nieuwe behandelingsmogelijkheden bij sarcoompatiënten is whole genome sequencing (WGS) een welkome aanvulling op de huidige klinische diagnostiek. Onderzoekers van het NKI publiceerden deze bevindingen in Cancers. Sarcomen zijn goed voor ongeveer 1% van de solide tumoren bij volwassenen en vormen ondanks hun gemeenschappelijke mesenchymale oorsprong een heterogene groep, met meer dan zeventig histologische subtypes die elk verschillende pathologische en klinische kenmerken hebben.

Nauwkeurige classificatie is daarom een uitdaging. Hoewel het karakteriseren van genetische afwijkingen de pathologische beoordeling kan vergemakkelijken, maakt grootschalige moleculaire profilering nog geen deel uit van de reguliere diagnostiek. De onderzoekers veronderstelden dat WGS de diagnostiek en klinische zorg kan verbeteren.

In de studie, gefinancierd door NWO en de Hartwig Medical Foundation, werd bij 83 patiënten met een (vermoedelijk) sarcoom WGS van tumor- en kiemlijn-DNA in de diagnostiek opgenomen, als onderdeel van de WIDE-studie waarin tussen april 2019 en januari 2021 1.200 patiënten met (verdenking op) uitgezaaide kanker werden geïncludeerd. Bij 12 van de 83 patiënten (14%) leidde het genomische profiel tot herziening van de diagnose en aanpassing van het behandelplan; al deze patiënten hadden eerder meerdere immunohistopathologische beoordelingen ondergaan. Bij 30 van de 83 patiënten werden bruikbare biomarkers met therapeutisch potentieel geïdentificeerd.

De meeste biomarkers die tot herziening leidden hadden in theorie met standaardtesten gedetecteerd kunnen worden, maar in de praktijk wordt het volledige spectrum zelden onderzocht. De onderzoekers concluderen dat WGS klinische implicaties heeft voor een deel van de sarcoompatiënten en de kennis en toekomstige behandeling kan verbeteren.