WGS waardevolle aanvulling op sarcoomdiagnostiek

Vanwege de diagnostische complexiteit en grote onvervulde behoefte aan nieuwe behandelingsmogelijkheden bij sarcoompatiënten, is whole genome sequencing (WGS) een welkome aanvulling op de huidige klinische diagnostiek. Onderzoekers van het NKI publiceerden deze bevindingen onlangs in Cancers. Sarcomen zijn goed voor ongeveer 1% van volwassen solide tumoren. En hoewel ze vaak worden gegroepeerd op basis van hun mesenchymale oorsprong, vormen sarcomen een heterogene groep. Ieder subtype heeft verschillende pathologische en klinische kenmerken. Met meer dan zeventig verschillende histologische subtypes kan een nauwkeurige classificatie van het sarcoom daarom een uitdaging zijn. Hoewel het karakteriseren van genetische afwijkingen de pathologische beoordeling kan vergemakkelijken, maakt grootschalige moleculaire profilering tot op heden geen deel uit van de reguliere diagnostiek rond sarcoom. Onderzoekers van het NKI veronderstelden dat WGS de diagnostiek en hiermee ook de klinische zorg voor sarcoompatiënten zou kunnen verbeteren. In de studie, die werd gefinancierd door NWO en de Hartwig Medical Foundation, werd bij 83 patiënten met een (vermoedelijk) sarcoom WGS van tumor- en…